ضمور العضلات الشوكي

؟SMA ايه معني ضمور العضلات الشوكي 


ضمور العضلات الشوكي اوSMA  هو مرض وراثي نادر يصيب الاعصاب والعضلات ويسبب وهن في عضلات الشخص المصاب.

 

 هل ضمور العضلات الشوكي شائع وايه هيا نسبه حدوثه؟


  يلاحظ ان الفئه الأكثر تضررا من المرض هم الأطفال لكن قد يظهر المرض لاحقا حال ان كان الشخص حاملا للمرض جينيا. يصيب المرض شخص واحد فقط من كل ١١٠٠٠ شخص ويعتبر معدل وقوعه ضعيف لكن اكتشافه المبكر قد يساعد في تقديم الدعم والعلاج المناسبين

 

الاعراض والأسباب؛ امتي بتكون بداية اعراض المرض؟


هناك عده أنواع من ضمور العضلات الشوكي ويقسم حسب شده المرض وتوقيت ظهوره. قد تتراوح الاعراض من وهن شديد متزايد يصل لمرحله الشلل وعدم القدرة علي التنفس عند بداية المرض من عمر الميلاد الي مجرد ضعف في العضلات الطرفية حال ظهور الاعراض في الكبر


السبب الأساسي في ضمور العضلات الشوكي هو خلل جيني في الاعصاب المسئولة خصيصا عن الحركة. في المعتاد عند الرغبة في الحركة تصدر إشارات عصبيه من المخ تصل للعضلة من خلال تلك الاعصاب المتخصصة. بسبب الخلل الجيني تتوقف تلك الاعصاب عن القيام بدورها في توصيل الإشارة العصبية للعضلات وبالتالي تضمر العضلات وتصاب بوهن ويفقد المصاب قدرته علي الحركه


ازاي بنشخص ضمور العضلات الشوكي وهل ممكن معرفه الخلل الجيني قبل ولاده الطفل؟


في البداية قد تلاحظ الام ان الطفل يعاني من صعوبة في البلع والتحكم في حركه الراس او الجلوس بطريقه سليمه


 ولان هناك عده امراض تتشابه في اعراضها مع ضمور العضلات الشوكي، يتم التشخيص من خلال الطبيب عن طريق الفحص والتحليل الجيني ورسم الأعصاب. وفي حاله وجود تاريخ وراثي معروف للمرض في الأسرة قد يمكن ايضا اكتشافه اثنا الحمل عن طريق جمع عينه خاصه من السيدة الحامل


العلاج


مع الأسف لا يوجد حتي الان علاج نهائي لضمور العضلات الشوكي. فيتوقف العلاج علي نوع وشده الاعراض. يكون العلاج أساسا علاج تأهيلي بمعني انه يستفيد الطفل او الشخص المصاب من العلاج الطبيعي ودعم عضلات الجهاز التنفسي والهضمي بالاجهزه المناسبه ليتمكن المريض من التغذيه والحركه وممارسه الحياه بشكل طبيعي وحتي يمكن الوقايه من المضاعفات


لكن منذ عام ١٩٩٠ بدأ البحث العلمي بإيجاد بعض الحلول لضمور العضلات الشوكي وغيره من انواع الاضطرابات العصبيه العضليه وبرزت حلول عرفت بالعلاج الجيني. منها ادويه تأخذ بالفم وادويه تحقن بالوريد او في الحبل الشوكي. الهدف هوا دعم الاعصاب المسئولة عن الحركة. ويوجد الان ثلاث ادويه حديثه تدرج تحت ما يسمي بالعلاج الجيني


يعتبر العلاج الجيني من العلاجات الناشئة الحديثه وهو ذو تكلفه عاليه للغايه. مع استمرار البحث الطبي والتجارب الإكلينيكية قد يصبح هذا النوع من العلاج اكثر توفرا وقد يمنع الوفاه الحتمية للمرضي او يساعد علي وضع الطفل في المسار الطبيعي للنمو والحركه


المصدر

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/


حقن ثاني طفل مصري بأغلى دواء بالعالم تكلفته مليوني دولار

https://www.alarabiya.net


https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma


المقال بقلم دكتورة ماريان رضا غطاس

أخصائي الأمراض العصبية


Consult a doctor now within 4 minutes in strict confidence by downloading the application and get a 50% off by using promo code go50